Sindrom Noonan, juga dikenal sebagai "mata merah muda" sindrom mata merah muda, mempengaruhi makula, bagian dari retina di bagian belakang mata. Sindrom Noonan diyakini sebagai sifat bawaan resesif; oleh karena itu, tidak ada gejala yang dapat diharapkan jika seseorang menderita Sindrom Noonan. Ini dapat disebabkan oleh salah satu dari dua gen berbeda yang menyebabkan kondisi tersebut atau dapat disebabkan oleh faktor lingkungan.
Sindrom Noonan adalah bentuk degenerasi makula turunan yang paling umum
Ini adalah penyakit progresif, dan tidak ada obatnya. Alasan mengapa Sindrom Noonan begitu serius adalah karena menyebabkan kebutaan, dan bahkan dengan pengobatan, kemungkinan pemulihannya sangat rendah.
Sindrom Noonan diduga disebabkan oleh gen yang rusak, yang umumnya diturunkan dari salah satu orang tua. Tidak ada bukti langsung untuk menunjukkan penyebabnya, tetapi ada beberapa bukti tidak langsung bahwa gen Sindrom Noonan mungkin berperan.
Sindrom Noonan adalah penyakit mata yang diturunkan secara resesif, yang berarti tidak ada satu orang pun yang terpengaruh dan tidak ada yang bisa mewarisi kondisi tersebut dari salah satu orang tuanya. Para ilmuwan percaya bahwa gen Sindrom Noonan dapat bertindak seperti pemicu lingkungan dan menyebabkan perubahan pada makula. Perubahan ini kemudian menyebabkan kerusakan pada retina, menyebabkannya tidak berfungsi dan mengakibatkan kebutaan. Mekanisme pasti bagaimana gen Sindrom Noonan bertindak tidak diketahui.
Salah satu teori yang dikemukakan oleh para ilmuwan adalah bahwa gen Sindrom Noonan bertindak secara "terbalik", yang berarti bahwa mereka menyebabkan perubahan pada retina dengan cara yang menyebabkan retina beradaptasi, bukannya berubah kembali normal. Karena Sindrom Noonan hanya terjadi pada satu dari setiap 100.000 kelahiran, para ilmuwan tidak tahu apakah teori tersebut dapat bertahan. Namun, jika para ilmuwan menemukan cara untuk menguji teori ini, itu dapat memberikan para ilmuwan informasi berharga mengenai kondisi dan penyebabnya.
Sindrom Noonan tidak dianggap sebagai kondisi yang mengancam jiwa. Jika didiagnosis cukup dini, Sindrom Noonan dapat disembuhkan. Namun, jika sindrom Noonan tidak diobati, itu bisa mengakibatkan kehilangan penglihatan dan kehilangan permanen. Ini juga dapat menyebabkan katarak atau glaukoma. atau keduanya.
Jika Sindrom Noonan didiagnosis pada orang dewasa, sering terlihat pada akhir remaja atau awal dua puluhan. Selain memiliki penglihatan kuning, keruh, atau kabur, tampilan makula yang tidak merata, penderita juga memiliki penglihatan ganda, penglihatan tepi yang buruk, dan dapat kehilangan penglihatan tepi karena berkurangnya penglihatan tepi.
Sindrom Noonan lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan
Karena mempengaruhi makula, tidak mungkin terjadi pada anak-anak atau bayi. Namun, gangguan ini lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, mungkin karena kemampuannya untuk mempengaruhi retina. Sebagian besar kasus didiagnosis sebelum menopause dan kebanyakan orang yang memilikinya berusia di atas lima puluh tahun.
Meskipun Sindrom Noonan telah diketahui menyebabkan gangguan penglihatan, tidak ada penyebab yang diketahui untuk kehilangan penglihatan ini, meskipun telah berspekulasi bahwa pemicu lingkungan mungkin menjadi penyebabnya. Tidak ada bukti yang mendukung teori ini, dan tidak ada bukti yang mendukung bahwa Sindrom Noonan dikaitkan dengan gangguan penglihatan lainnya, termasuk degenerasi makula atau glaukoma.
Para peneliti masih belum tahu persis apa yang membuat kehilangan penglihatan Noonan lebih buruk daripada jenis gangguan penglihatan lainnya. Gejala sindrom Noonan bervariasi, dan termasuk yang berikut: penglihatan ganda, katarak, kehilangan penglihatan tepi, penglihatan ganda dan peningkatan kepekaan terhadap cahaya, penurunan kepekaan terhadap warna, dan penurunan kepekaan terhadap gerakan. Beberapa gejala ini mungkin disebabkan oleh sejumlah faktor, dan yang lain mungkin disebabkan oleh satu atau lebih faktor spesifik.
Jika gejalanya menetap setelah enam bulan pengobatan, mungkin perlu ke dokter. Setelah delapan hingga sembilan bulan, peningkatan penglihatan dimungkinkan. Dimungkinkan untuk kembali bekerja dan aktivitas normal, tetapi setidaknya dua atau tiga gelas lensa akan diperlukan untuk memperbaiki masalah penglihatan.
Untuk informasi lebih lanjut tentang Sindrom Noonan, hubungi penyedia layanan kesehatan Anda. Penyedia perawatan primer Anda dapat memberikan saran terbaik tentang cara meningkatkan penglihatan Anda, serta cara lain untuk mengobati Sindrom Noonan. Untuk informasi tambahan dan untuk mempelajari lebih lanjut tentang Sindrom Noonan, hubungi National Eye Institute.