Torsades de Pointes adalah kondisi yang sangat serius yang membutuhkan perhatian segera
Mereka mempengaruhi sejumlah besar orang di Amerika Serikat setiap tahun dan dapat berkisar dari ringan hingga mengancam jiwa jika tidak diobati.
Torsade dapat disebabkan oleh sindrom short-turner bawaan atau sindrom short-turner yang didapat (juga dikenal sebagai sindrom short-turner familial). Sebagian besar kasus sindrom short-turner didapat akibat sindrom short-turner yang diturunkan, yang dibahas dalam bab ini. Kondisi ini biasanya didiagnosis selama kunjungan dokter rutin, ketika riwayat penyakit keluarga ditemukan. Jika gejala sindrom short-turner didapat tidak ada, perdagangan dapat didiagnosis setelah timbulnya gejala lain.
Tanda dan gejala perdagangan yang paling umum meliputi: kelemahan kaki, penurunan kekuatan otot, nyeri di punggung bawah, dan nyeri hebat di lengan atas. Riwayat keluarga dari gejala-gejala ini, yang biasanya lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, menunjukkan kemungkinan diagnosis.
Ketika kondisi tersebut didapat, torsades dapat terjadi karena kondisi genetik, seperti sindrom Klinefelter. Dalam hal ini, sensasi kesemutan di tangan dan mati rasa di jari kaki bisa menjadi tanda awal penyakit.
Perdagangan yang diperoleh dapat terjadi karena obat-obatan, seperti aspirin, atau karena efek samping dari obat-obatan tertentu, termasuk kemoterapi, terapi radiasi, dan anestesi. Kortikosteroid biasanya diresepkan untuk pengobatan jerawat karena dapat mengurangi peradangan dan mengecilkan sel darah merah. Pasien yang memakai kortikosteroid dan obat lain mungkin memiliki peningkatan risiko mengembangkan torsade didapat.
Perdagangan kongenital disebabkan oleh kelainan bawaan pada gen sindrom long-turner. Orang yang memiliki satu salinan gen sindrom long-turner memiliki peningkatan risiko memperoleh torsade didapat seiring bertambahnya usia.
Anak-anak yang menderita sindrom long-turner juga dapat didiagnosis dengan sindrom short-turner didapat. Sindrom long-turner biasanya terjadi karena kelainan pada enzim tirosin hidroksilase (THP), yang memecah tirosin menjadi asam amino 6-karbon.
Sindrom short-turner dapat menyebabkan sesak napas yang parah dan kesulitan menelan. Ini juga dapat menyebabkan gagal ginjal dan syok.
Karena sindrom long-turner dihasilkan dari bagian gen yang abnormal, ia tidak dapat diturunkan ke orang yang terkena melalui semua jenis penyakit menular. Namun, sindrom short-turner didapat dapat terjadi karena penyebab lain, seperti penyumbatan di หลอดเลือดหัวใจตีบ.
Acquired short-turner syndrome juga dapat terjadi karena tumor di paru-paru atau di jantung
Dalam kasus ini, torsades dapat berkembang secara tiba-tiba, tanpa tanda atau gejala klasik.
Acquired torsades de pointes dapat didiagnosis menggunakan berbagai teknik, tergantung pada lokasi dan tingkat keparahan gejala. Dalam pengaturan berbasis rumah sakit, dokter dapat menggunakan sinar-X, CT scan, atau MRI untuk mendeteksi kelainan pada struktur tubuh.
Untuk mengevaluasi tingkat kerusakan pada area yang terkena, dokter juga dapat melakukan prosedur seperti Magnetic Resonance Imaging (MRI) dan Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS). Jika pasien memerlukan pembedahan, ia akan ditempatkan dalam prosedur bedah minimal invasif untuk mengangkat tumor. Pasien akan dapat pulih sepenuhnya, meskipun prosedur ini akan meninggalkan bekas luka di area yang terkena.
Teknik pencitraan lain mungkin termasuk pencitraan dinding perut dan lapisan paru-paru untuk penanda tumor dan pembuluh darah, atau CT scan untuk tumor dan pembuluh darah yang mungkin muncul pada sinar-X. Hidrometer perut atau pemeriksaan berbasis kateter dapat digunakan untuk mengukur jumlah cairan di perut.
Untuk menentukan apakah seseorang telah memperoleh torsades, studi pencitraan dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi apakah ia telah memperoleh kondisi tersebut, untuk mengevaluasi tingkat kerusakan pada struktur internal dalam tubuh, dan status hati, ginjal, dan jaringan ginjal. Setelah analisis selesai, dokter dapat memutuskan apakah perawatan lebih lanjut diperlukan atau jika kondisi tersebut dapat diobati di rumah.