Sindrom Angelman mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 12.000 hingga 18.000 orang. Sebagian besar anak yang didiagnosis dengan Sindrom Angelman mengalami kejang epilepsi dan mikrosefali (ukuran kepala pendek). Keterlambatan perkembangan gangguan ini biasanya menjadi jelas pada usia enam sampai dua belas tahun. Gejala awal gangguan ini termasuk perkembangan yang buruk dalam keterampilan motorik kasar, koordinasi motorik kasar dan kontrol motorik kasar yang tertunda, produksi bicara yang buruk, perkembangan bahasa yang buruk, dan bahasa ekspresif yang terbatas.
Ada beberapa tanda peringatan dini dari sindrom ini pada bayi, termasuk berkurangnya kemampuan untuk berdiri atau duduk, kesulitan menelan atau berbicara, dan pertumbuhan yang lambat. Dalam beberapa kasus, gejala awal ini mungkin membingungkan untuk penyakit lain, jadi penting untuk mendiskusikannya dengan profesional perawatan kesehatan. Bayi juga dapat diuji untuk penyakit jantung atau masalah ginjal. Seiring bertambahnya usia anak-anak, mereka cenderung mengalami kejang, bicara yang buruk, dan gangguan bicara. Selain itu, mereka mungkin juga menderita masalah penglihatan, seperti rabun jauh dan rabun jauh.
Namun, jika anak-anak didiagnosis dengan Sindrom Angelman pada usia dini, banyak gejala awal yang dapat diobati dan dicegah. Perawatan dini dapat membantu anak-anak untuk berfungsi secara normal. Intervensi dini juga dapat meningkatkan kesejahteraan emosional dan keterampilan sosial anak-anak yang didiagnosis dengan gangguan ini.
Langkah pertama dalam mengobati gejala gangguan ini adalah memahami penyebab sindrom dan kemudian memilih pilihan pengobatan yang paling tepat. Setelah penyebab gangguan ini diketahui, dokter dapat memutuskan pengobatan yang tepat untuk masing-masing anak.
Langkah kedua dalam pengobatan dini gangguan ini adalah mengenali bahwa mungkin ada beberapa faktor yang menyebabkan sindrom tersebut. Banyak ahli percaya bahwa kecenderungan genetik untuk kondisi ini mungkin menjadi penyebab utama. Beberapa peneliti percaya bahwa Sindrom Angelman dapat terjadi akibat kombinasi faktor lingkungan dan biologis. Di masa lalu, ada beberapa perdebatan tentang apakah Sindrom Angelman disebabkan oleh infeksi virus West Nile, jadi penting untuk bertanya kepada penyedia layanan kesehatan Anda apakah dia merekomendasikan jenis tes apa pun. sehubungan dengan pertanyaan ini.
Jenis perawatan medis lainnya termasuk menggunakan obat-obatan seperti valproat, fenobarbital, dan karbamazepin. Untuk kasus yang lebih serius, terapi kejang listrik dapat digunakan. Selain itu, ada obat yang dirancang untuk mengurangi kejang, seperti valproat, pentobarbital, dan fenobarbital.
Ada juga beberapa pilihan untuk menunda timbulnya penyakit ini. Ini termasuk antikonvulsan, yang sering digunakan untuk mengobati epilepsi. Obat antikonvulsan dapat membantu mencegah kejang pada orang dengan sindrom Angelman. Antikonvulsan digunakan untuk mengobati kejang pada banyak pasien dengan epilepsi, dan untuk mengobati kejang pada pasien dengan epilepsi. Selain itu, obat-obatan tersedia untuk mengobati kejang yang disebabkan oleh sindrom Angelman.
Pilihan terakhir yang biasanya dipertimbangkan dokter ketika penyebab anomali tidak diketahui adalah penggunaan prosedur medis seperti sedot lemak, terapi radioisotop, dan pembedahan. Sedot lemak sering digunakan untuk mengurangi ukuran otak dan mengobati kejang. Selain itu, sedot lemak dapat digunakan untuk memperbaiki kerusakan otak akibat epilepsi. Radioisotop sering digunakan untuk mengobati kejang pada sindrom Angelman dan untuk mengobati kejang.
Salah satu langkah terpenting dalam perawatan medis sindrom ini adalah mengidentifikasi penyebab gangguan. Jika penyebabnya diidentifikasi, dokter akan dapat menyarankan pengobatan yang bertujuan menghilangkan gejala spesifik penyakit. Selain itu, dokter akan dapat menentukan pengobatan yang tepat dan waktu terbaik untuk memulai proses pengobatan.
Jika Anda berpikir Anda mungkin menderita sindrom Noonan, penting untuk berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda dan mencari tahu informasi tentang Sindrom Noonan. Penyedia layanan kesehatan yang baik harus dapat memberikan informasi tentang pilihan pengobatan yang tersedia dan menjawab setiap pertanyaan yang mungkin Anda miliki.
Sebelum Anda memutuskan perawatan obat untuk sindrom Angelman, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin ingin melakukan beberapa tes. Tes-tes ini mungkin termasuk rontgen dan tes darah. Setelah tes ini selesai, penyedia layanan kesehatan Anda akan dapat membuat keputusan berdasarkan informasi tentang kondisi medis Anda dan tindakan yang paling tepat untuk Anda.