Tidak ada obat permanen untuk distrofi, tetapi pengobatan dan pengobatan dapat memperlambat perkembangan gangguan dan mengurangi banyak gejalanya.
Seorang dokter pertama-tama akan mendiagnosis distrofi dengan melakukan pemeriksaan fisik pada tubuh orang tersebut. Dokter dapat melakukan tes darah untuk memeriksa anemia, Lupus, dan penyakit lain, serta melakukan elektrokardiogram (EKG). Terkadang, dokter akan melakukan pemindaian atau pencitraan tulang. Jika diagnosis distrofi dibuat, dokter akan melihat penyebab kondisi tersebut untuk menentukan apakah hal itu terkait dengan kondisi medis atau perawatan medis lainnya.
Diagnosis dini distrofi penting karena banyak orang dengan bentuk distrofi otot ini seringkali tidak menunjukkan gejala. Ini membuat diagnosis dan pengobatan kondisi ini lebih sulit.
Beberapa penyebab distrofi bersifat turun-temurun, sedangkan penyebab lainnya disebabkan oleh penyakit lain, seperti diabetes, multiple sclerosis, dan penyakit Parkinson. Banyak penyakit yang dapat menyebabkan distrofi juga dapat menyebabkan komplikasi kesehatan lainnya. Faktanya, ketika dokter mendiagnosis distrofi, mereka sering mencoba mengobatinya dari penyebabnya alih-alih mengobati gejalanya. Perawatan mungkin termasuk obat-obatan yang mengurangi atrofi otot, terapi fisik dan pembedahan.
Meskipun gejala distrofi mirip dengan banyak kondisi fisik lainnya, orang yang menderita penyakit ini mungkin tidak menunjukkan gejala umum apa pun. Misalnya, kelemahan otot dan kekurangan energi mungkin ada pada orang dengan kondisi ini, tetapi mereka mungkin tidak memiliki masalah persendian atau terganggu oleh nyeri persendian. Mereka mungkin juga tidak mengalami tanda-tanda kelelahan yang ekstrim, seperti kantuk atau ketidakmampuan untuk fokus.
Atrofi otot, atau kelemahan jaringan otot, dapat menyebabkan ketidaknyamanan pada persendian dan tulang. Dalam beberapa kasus, mungkin tidak ada rasa sakit, tetapi seseorang mungkin tidak dapat menggerakkan persendiannya karena hilangnya fungsi. Dalam beberapa kasus, gejala dapat muncul dan menghilang seiring waktu, sementara yang lain mungkin hadir selama bertahun-tahun. Karena berbagai gejala yang mungkin terjadi, mungkin sulit untuk menentukan apakah gejala distrofi disebabkan oleh atrofi otot atau masalah medis lainnya.
Salah satu bentuk dari kondisi ini, disebut neuron distrofik, menyebabkan kelemahan otot dan pengecilan jaringan otot di area otak dan sumsum tulang belakang. Orang dengan kondisi ini tidak mengalami gejala. Meskipun mereka mungkin terpengaruh oleh rasa sakit, mereka mungkin tidak mengalami kelemahan atau kelelahan.
Orang dengan distrofi jenis ini mungkin mengalami kesulitan menelan, menggerakkan rahang, bernapas, dan mengunyah.
Otot-otot dalam tubuh mulai rusak pada usia tertentu, namun terkadang sel tidak mati total. Sel-sel ini tumbuh kembali hanya setelah jaringan digunakan. Ketika sel tidak mati, serat otot mulai menyusut dan menjadi lebih lemah dan akhirnya rusak. Karena sel tidak mati, otot yang berkembang tidak selalu berfungsi penuh.
Ketika otot terlalu banyak rusak, jaringan menjadi lebih kecil dan menjadi tidak bergerak. Saat ini terjadi, gerakan menjadi lebih sulit. Jika otot tidak rusak dengan benar, mereka tidak dapat memberikan kekuatan yang cukup dan tidak dapat memberikan dukungan yang cukup untuk tulang. Orang dengan kondisi ini mungkin menemukan bahwa mereka dapat mengangkat benda kecil tetapi tidak dapat memegang benda berat atau menekuk atau berputar dengan lancar.
Pemborosan otot, juga dikenal sebagai distrofi miotonik, disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk membuat otot baru. Massa otot meningkat saat seseorang lebih muda. Namun seiring bertambahnya usia, massa otot menurun dan kekuatan tulang meningkat. Akibatnya, tulang bisa patah, mengakibatkan patah tulang.
Jenis distrofi lainnya adalah bawaan, yang disebabkan oleh masalah genetik. Seseorang dengan jenis distrofi ini memiliki kelainan genetik yang menyebabkan seseorang menghasilkan pertumbuhan abnormal pada sumsum tulang belakangnya. Terkadang, hal ini dapat menyebabkan masalah pada pergerakan.
Penting bagi dokter untuk mengetahui apakah Anda memiliki kondisi ini sehingga dia dapat memantau pertumbuhan dan perkembangan Anda, serta kemungkinan komplikasi lain yang mungkin timbul. Diagnosis kondisi ini hanya boleh dilakukan jika gejala muncul. Gejala-gejala tersebut meliputi: otot lemah atau pengecilan otot, pembengkakan, atrofi otot, dan kelemahan otot. Distrofi mungkin tidak selalu mengancam jiwa, tetapi deteksi dini dapat membantu mencegah komplikasi dan membuat Anda tetap aktif dan sehat.